O que é NIPT?

O NIPT é um teste genético não invasivo que usa uma amostra de sangue da mãe para analisar o DNA fetal circulante no plasma materno e detectar determinadas alterações cromossômicas, como a Síndrome de Down, que podem impactar a saúde do bebê.

Quais são as aplicações do NIPT?

• Fração Fetal Individual para gêmeos dizigóticos;
• Informar Zigosidade;
• Sexo fetal inclusive para gêmeos dizigóticos;
• Síndrome de DiGeorge – microdeleções do cromossomo 22;
• Síndrome de Down – trissomia do cromossomo 21;
• Síndrome de Edwards – trissomia do cromossomo 18;
• Síndrome de Patau – trissomia do cromossomo 13;
• Síndrome de Turner – monossomia do cromossomo X inclusive para gêmeos monozigóticos.

Principais indicações Atualmente as sociedades científicas como: American Society of Clinical Genetics, American College of Obstetrics and Gynecology, American Society of Human Genetics, International Society for Prenatal Diagnosis e International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, entre outras, publicaram suas diretrizes que indicam que o NIPT deve ser oferecido a todas as grávidas, independente da idade ou história clínica.

Metodologia

Cerca de 13.000 Single-NucIeotide-PoIymorphisms (SNPs) analisados por sequenciamento do DNA fetal e materno presente no plasma a partir da 9a semana de gravidez.

• Amostra: Sangue total.
• Prazo: Até 15 dias.
• Resultado: Acompanhado por um laudo interpretativo

Quais são os cromossomos analisados em NIPT básico?

Cromossomos 13.18, 21.22, X e Y. E no NIPT expandido? Cromossomos 13, 18, 21, 22, X e Y. E também microdeleções dos cromossomos:

• 1: Síndrome da Deleção Ip36
• 5: Síndrome de Cri-Du-Chat
• 1 5q: Paterno Síndrome de Prader-WiIIi
• 1 5q: Materno Síndrome de Angelman

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